Speicherkrankheit beim Lagotto Romagnolo - LSD - Ergebnisse des Forschungsprojekts
Vor Kurzem (im Jahr 2013) wurde eine neue
neurodegenerative Erbkrankheit in der Lagotto Romagnolo
Rasse erkannt, die als Speicherkrankheit bezeichnet
wird. Die genetische Ursache dieser Erkrankung wurde im
Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit zwischen der
Universität in Bern und der Universität in Helsinki,
Finnland, erforscht. Es ist uns gelungen, den
wahrscheinlich kausalen genetischen Defekt für diese
Erkrankung zu identifizieren. Im Rahmen des
Forschungsprojekts wurden etwa 1300 Lagotti getestet.
Von diesen waren 11% Anlageträger.
Die Lagotto Speicherkrankheit ist vor allem durch
unkoordinierte Bewegungen charakterisiert, welche sich
hauptsächlich in Schwierigkeiten beim Laufen
manifestieren. Bei einigen betroffenen Hunden wurden
zusätzlich unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus)
und Verhaltensänderungen wie z.B. Aggressivität
festgestellt. Die Erkrankung begann bei den bekannten
Fällen in einem Alter zwischen 4 Monaten und 4 Jahren.
Die Krankheit ist fortschreitend und der
Gesundheitszustand erkrankter Tiere verschlechtert sich
bis zu einem Punkt, an dem sie eingeschläfert werden
sollten. In der pathologischen Untersuchung findet sich
„Speichermaterial“, also unvollständig abgebaute
zelluläre Abfallprodukte in Nerven- und anderen Zellen,
was die Funktion dieser Zellen beeinträchtigt und
schliesslich zu ihrem Absterben führt.
Unsere Studie zeigt, dass diese Speicherkrankheit durch
ein einziges Gen gesteuert und monogen autosomal
rezessiv vererbt wird. Bei rezessiv vererbten
Krankheiten müssen betroffene Hunde zwei Kopien des
mutierten Gens, d.h. jeweils eine vom Vater und von der
Mutter bekommen haben. Lagotti mit dem Befund „FREI“
besitzen zwei normale Kopien des betreffenden Gens. Sie
werden selbst nicht an dieser Speicherkrankheit
erkranken und können auch nicht die Anlage für die
Krankheit weitergeben. Lagotti mit dem Befund „ANLAGETRÄGER“
besitzen eine mutierte Genkopie und eine normale
Genkopie. Diese Hunde erkranken selbst ebenfalls nicht,
aber sie geben die mutierte Genkopie an ca. 50% ihrer
Nachkommen weiter. Falls Anlageträger in der Zucht
eingesetzt werden, sollten sie unbedingt mit Hunden
verpaart werden, die als frei getestet wurden. Aus
“Anlageträger x Frei“ Verpaarungen werden sicher keine
betroffenen Nachkommen resultieren. „BETROFFENE“
Lagotti haben zwei mutierte Genkopien von ihren Eltern
erhalten und diese Hunde haben ein extrem hohes Risiko,
an der Speicherkrankheit zu erkranken. Wir empfehlen,
solche Hunde nicht in der Zucht einzusetzen.
Neben der Speicherkrankheit wurde beim Lagotto Romagnolo
auch noch über progressive cerebelläre Abiotrophie (CA)
berichtet. Die klinischen Symptome und das Alter bei
Beginn der Erkrankung überlappen sich teilweise und es
ist daher nicht möglich, eine sichere Diagnose nur
anhand der klinischen Untersuchung eines erkrankten
Hunds zu stellen. Die genetische Ursache der CA ist noch
unbekannt. Wir bemühen uns, auch für CA genetische
Testverfahren zu entwickeln. Wir bitten daher
insbesondere Besitzer von Hunden, die neurologische
Auffälligkeiten zeigen, sich mit uns in Verbindung zu
setzen (Tosso.Leeb@vetsuisse.unibe.ch) und Blutproben
für die Forschung einzuschicken.
Bern, 17.01.2014,
Prof. Dr. Tosso Leeb
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